【健康科普讲堂】范玮：被称为“王室病”的血友病到底是什么

　　健康大河南讯：(文|郑州人民医院 血液内科 范玮)1803年,美国医生约翰.康瑞德.奥托第一次发表了关于血友病的文章。后来由于这个病在欧洲一些国家的王室中多次发现，而被人逐渐熟知和了解。比如我们所熟知的英国女王维多利亚，她在位时间长达64年，有9个子女，但她的部分儿子外孙都被认为是“血友病”患者，因为止血能力差，受伤后容易出血不止，大多数都在青少年时期就去世了，因此血友病在欧洲历史上曾被称为“王室病”。

　　现在随着医疗技术的进步，血友病被大家更深入的了解，疗效也有了大幅度的的提高，寿命也显著延长。

　　一、什么是血友病

　　我们知道，人类有12种凝血因子，这些凝血因子需要相互配合才能完成凝血功能，血友病是一组X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ 缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。

　　血友病A就是缺乏了其中的凝血因子VIII，血友病B是缺乏了凝血因子Ⅸ，这会导致患者的凝血功能无法正常完成，表现为凝血能力差，容易出血不止。

　　二、血友病的特征性表现是什么?

　　血友病的特征表现为出血倾向，临床可表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止。 血友病程度越严重则发病越早，重型血友病在儿童期起病，而且需要终身治疗。

　　血友病A 和血友病B 的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。

　　根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发重型患者自幼可有自发性出血(可发生于身体的任何部位);中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。

　　血友病的分型与出血表现相关性见下图

　　三、血友病怎么治疗?

　　血友病患者应当在正规医院专业血友病团队指导下进行治疗。主要是替代治疗，也就是输注缺乏的凝血因子VIII或者IX。我们国家近来来将血友病纳入门诊特殊病(门特)管理，大幅减轻了患者家庭的负担，明显改善了血友病患者的生存状况。

　　根据替代治疗的频次可以分为按需治疗和预防治疗 (规律性替代治疗)。

　　预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。也就是说不管有没有出血，按时输注凝血因子，预防出血。预防治疗最理想，预防治疗花费大，传统药物容易产生抗体而造成输注的凝血因子活性下降等不良反应，新药有望克服耐药的产生。

　　按需治疗是指发生出血后紧急给予凝血因子VIII或者IX输注，直到出血控制。按需治疗虽然花费相关较小，输注次数较少，但是由于已经发生出血，尤其是关节腔内的出血，它的反复发生，会导致关节受损或关节畸形，从而影响病人的日常活动。

　　物理治疗和康复训练也是血友病患者治疗的重要组成部分。

　　物理治疗和康复训练可以促进肌肉、 关节积血吸收， 消炎消肿， 维持正常肌纤维长度， 维持和增强肌肉力量， 维持和改善关节活动范围。物理治疗和康复训练应该在有经验的理疗师指导下进行。运动对于血友病患者是把双刃剑，一方面容易受伤出血，但是在非出血期积极掌握好运动技能，在预防治疗的基础上进行锻炼更安全，强健的肌肉可以掌握更好的平衡能力，可以增加对关节肌肉的保护，降低外伤出血的风险。所以说适当的运动对维持身体肌肉的强壮并保持身体的平衡以预防出血至关重要。

　　家庭治疗可让患者立即注射凝血因子， 实现最理想的早期治疗， 其结果是减少疼痛、 功能障碍以及远期残疾， 并显著减少因并发症导致的住院。家庭治疗必须由综合关怀团队密切监管， 且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。血友病患者应避免肌肉注射和外伤。禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术， 如必须手术时应进行充分的替代治疗。

　　四、血友病携带者及患者的生育建议

　　根据目前的有关资料和意见，对于血友病携带者及患者有如下几种建议：

　　首先建议有血友病家族史的生育人群首先进行血友病基因检测，确定是否携带血友病致病基因;

　　如果是女性携带血友病致病基因，男性健康，建议慎重选择自然分娩，因为有一定的机率生出血友病患儿，如果可以接受，且有能力给予替代治疗，可以考虑正常分娩;

　　如果是女性携带血友病致病基因，怀孕后可以进行胎儿的血友病基因检测，以决定是否继续妊娠或者选择终止妊娠;

　　如果是女性携带血友病致病基因，可以考虑人工授精，从众多胚胎中筛选出健康，不携带血友病基因的胚胎进行妊娠，或者选择接受供者卵子的妊娠。

　　如果是男性血友病患者和女性健康人生育，根据孟德尔遗传定律，儿子会是健康人，女儿将是携带者。

　　不建议男性血友病患者和女性血友病携带者生育。

　　友情提示：以上的科普内容不能代替专业的血友病遗传咨询，血友病患者及携带者的具体生育问题请到专科医院的相关专业进一步详询。