【健康科普讲堂】产前筛查和产前诊断，到底该选哪一个?

　　健康大河南讯：(作者/洛阳市妇幼保健院 臧伟伟)面对着新生命，准爸爸准妈妈既期待又担心，很多人心生疑问：孕期检查中的唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺，到底该选哪一个?

　　首先，我们要明确产前筛查和产前诊断的概念。唐氏筛查和无创DNA属于产前筛查，结果会提示低风险和高风险(唐氏筛查会有临界风险的结果)，如果产前筛查的结果是高风险，就需要做产前诊断来确诊，常用的产前诊断有绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，以羊水穿刺运用的最广泛。下面，我们来分别谈一谈这几个有什么区别。

　　产前筛查(唐氏筛查和无创DNA)

　　一、唐氏筛查

　　又叫血清学筛查，在孕15-20+6周期间抽血孕妇外周血，通过检测血清中的4个生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等计算出胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征等的风险值，如果是高风险，需要羊水穿刺以确诊。

　　二、无创DNA

　　又叫NIPT，属于自费项目。胎儿胎盘的游离DNA可以通过胎盘屏障进入到母亲外周血，通过抽取孕妇外周血，通过二代测序技术对DNA进行测序分析，可得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征的风险。如果是低风险，继续妊娠。如果是高风险，需要羊水穿刺以确诊。

　　产前诊断(羊水穿刺、绒毛活检和脐血穿刺)

　　羊水穿刺(孕18-24周)、绒毛活检(孕9-13+6周)和脐血穿刺(孕20-28周)都属于产前诊断，羊水穿刺流产风险低、开展技术成熟，运用最为广泛。羊水穿刺需要取20ml羊水，经过体外细胞培养，收获羊水染色体核型，是诊断染色体非整倍体的金标准。

　　什么样的人群能免费做产前筛查和诊断

　　唐氏筛查：

　　一、夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇。驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶。

　　二、单胎且预产期年龄不超过35岁。

　　产前诊断：

　　一、夫妇至少一方具有河南省户籍或者夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6月以上的孕妇。驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶。

　　二、符合以上条件且具备下列高风险因素之一

　　1.分娩时年龄≥35周岁(本胎次未按省民生实事产前筛查工作要求而享受过免费血清学筛查的除外)

　　2.分娩时年龄≥32周岁的双胎或多胎妊娠的孕妇(32岁以上双胎或多胎妊娠者因具有复杂性和特殊性仅能在三家省级产前诊断中心享受免费产前诊断)。

　　3.免费血清学筛查结果为18三体高风险者、21三体高风险者(不包括血清学筛查结果为18、21三体临界风险者和超声筛查异常者)。

　　4.有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：

　　①曾经孕育或生育过21三体，18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇;

　　②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者;

　　③6种罕见遗传病：杜氏肌营养不良、血友病A/B、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症携带者免费做产前诊断

　　相信通过以上的介绍，大家应该明白自己该选择什么样检查了吧，最后祝大家孕期顺利、母子健康。