【血管健康日】 心血管疾病会遗传吗?对话赵晓燕:提高警惕,关注家族病史
主持人前言:心血管病一般包括心脏病、高血压等,这些疾病在全球范围内发病率都非常高,严重地影响了人们的健康和生活,在各种常见发病原因之外,还有一种原因容易受到大家的忽略,那就是遗传因素。如果对此关注不够,没有及时预防,甚至会出现一大家子都得心血管病的状况。
在2023年血管健康日到来之际,河南广播电视台健康大河南联合河南省医学会心血管分会推出《血管健康日名医科普对话》系列节目。今天,我们邀请到 郑州大学第一附属医院郑东院区 心内重症监护病区主任 赵晓燕,请她来给我们讲讲 遗传性心血管病 的相关知识。
主持人:赵主任,先和观众朋友们打个招呼吧!
嘉宾:观众朋友大家好,主持人好!
节目提纲:
问题一:赵主任,我们知道在3000多种因遗传因素导致的疾病中,就包含心血管疾病,那常见的遗传性心血管疾病有哪些呢?
问题二:遗传性心血管疾病和非遗传性的心血管疾病的临床表现相同吗,它有什么样的症状呢?
问题三:遗传性心血管疾病与先天性疾病不同,多数患者可以正常发育,但在一定的年龄之后才会出现异常,所以遗传性心血管病可以提前检测出来吗,具体有什么方式呢?
是这样的,如果一个家庭里有多个人患同样的心血管疾病,往往会担心第三代是不是也患了同样的疾病,但是去做检查,结果可能是完全正常的。这种正常,有两种可能性:一是真的正常,因为遗传性心血管病大多数是常染色体显性遗传,后代患病概率是50%,因此,检查结果正常可能孩子是那幸运的50%;另一种情况是年龄未到。比如肥厚型心肌病,孩子在10岁时做检查,心肌不肥厚,但是到20岁可能就肥厚了。
问:能提前检测出来吗?
一般我们诊断出来一个遗传性心血管病患者(这个人我们称他为家系中的先证者),常规会建议进行家系筛查,就是这个患者的直系亲属,包括父母、兄弟姐妹和子女,都来做一下检测。这个检测包括临床检查(常用的是心电图和心脏超声和心脏磁共振),还包括基因检测。
举个例子,如果一个40岁男子诊断为肥厚型心肌病,基因检测也测出来他有一个致病的基因变异。
那么,他的儿子,假设今年10岁,来医院做检测,心电图和超声和心肌磁共振都明确孩子目前没有心肌肥厚。这时候,我们再给孩子做一个基因检测,结果有两种可能:一是他没有携带他爸爸的那个致病基因变异,那么,基本上可以认为这个孩子以后不会得他爸爸那样的肥厚型心肌病,他是那幸运的50%;基因检测的第二种可能结果是孩子虽然目前心肌不肥厚,但是携带有他爸爸同样的致病基因变异,那么,这个孩子以后随着年龄的增长,很有可能会出现心肌肥厚,那么,我们就要嘱咐他定期复查,如果发病,及早诊断及早治疗。另外,在职业选择上,给予一定的指导,比如,建议不要选择职业运动员这样的职业。
问题四:赵主任,我看很多网友关心这种疾病的遗传性概率,它是基因突变的结果,还是一种必然呢?
遗传性心血管病大多数是常染色体显性遗传。按照这种遗传规律,患者的子女患病概率是50%,儿子和女儿患病概率相等。
父亲或母亲患有一种遗传性心血管病的情况下,子女不是必然会遗传上。有可能是那幸运的50%。
还有一种情况,子女遗传了父亲或母亲的致病基因变异,但终生没有临床表现,这叫不完全外显。
因此,遗传性心血管病是基因突变的结果,但是子女是否患病,不是必然的。
问题五:遗传性心血管疾病在家庭后代身上症状会越来越轻吗?发病概率会越来越小吗?
一般来说,后代的症状不会越来越轻。发病概率也不会越来越小。
有人问是否存在隔代遗传的问题。遗传性心血管病大多数是常染色体显性遗传。符合这种遗传规律的疾病不会出现隔代遗传的情况。
问题六:直播间也有网友在问,他的长辈有冠心病,他自己也经常感到胸闷气短,这种情况去医院要做什么检查呢?
冠心病是一种多因素疾病,与前面我们说的遗传性心血管病不同。冠心病的主要危险因素包括:高血压、高血脂、血糖异常、年龄40岁以上,男性等。在冠心病患者,家族史虽然也是重要的危险因素,但不是关键因素。父母有冠心病,子女患病概率比其他人高。但是,有的子女正是因为自己父母有冠心病,他为了预防,加强了管理自己的血压血脂血糖体重等危险因素,他的发病概率就会比较低。
下面回到咱这个问题,长辈有冠心病,他自己也经常胸闷气短,去医院检查想明确自己是否也患了冠心病,需要做的常规检查有:1. 化验:血脂和血糖相关指标,这主要是为了了解危险因素;2. 心电图和心脏彩超,了解安静状态下是否存在心电图上的ST段异常和室壁运动异常;3. 运动平板:这个主要是了解运动状态下心电图上有没有ST段的变化,也就是平时说的心肌缺血;4. 如果运动平板阳性,就是运动过程中出现了心肌缺血的表现,那么建议进一步检查冠状动脉,方法有CTA或者冠脉造影。
问题七:赵主任,目前针对遗传性心血管疾病的治疗主要有哪些方式,它们分别有哪些特点呢?
1. 药物治疗:多数遗传性心血管病没有特效药,现有的药物只能是减轻症状或者推迟疾病的进展。
2. 非药物治疗:主要方法有:心律失常的射频消融手术、ICD的植入,有些患者需要做外科手术,比如严重的梗阻型肥厚型心肌病,需要做肥厚心肌切除术。有的心脏病进展到终末期,需要做心脏移植。
问题八:我们知道心血管疾病跟我们的生活息息相关,很多不良的习惯都会加重病情,那么赵主任,遗传性心血管病患者生活中有什么需要注意的问题吗?
有。大多数遗传性心血管病患者生活中都有一些需要注意的问题。
大多数遗传性心血管病患者都需要避免竞技性体育运动,避免剧烈的情绪波动。比如:长QT综合征、肥厚型心肌病、马凡综合征。有时我们看到赛场上运动员猝死的报道,他们多数可能与遗传性心血管病有关。比如,我国排球运动员朱刚、篮球运动员张佳迪都是因为马凡综合征去世,而美国女排运动员海曼也是这样的病,她是美国女排名将、郎平最大的对手之一。
问题九:心血管疾病虽然可怕,但只要提早发现,提早干预,都会减少疾病带来的危害,赵主任,我们日常生活中要怎样预防这类疾病的发生呢?
遗传性心血管病不好预防。如果父亲或母亲有这样的疾病,那么自己是否会患病是命运的安排,自己无法选择。这是以前的情况。好在现在已经有了更好的技术手段,做到可以选择。不是子女自己选择,是父母帮着选择。有一种技术叫做:胚胎植入前遗传学检测,也叫第三代试管婴儿,这种方法可以保证生下来的后代不会遗传到父母的疾病,也就是说,选择那幸运的50%生下来。
主持人结语:好的,非常感谢赵主任的精彩讲解,相信通过本期节目,大家会更加了解遗传性心血管疾病的相关知识,在生活中也能对此提高警惕,最好的治疗就是预防,早发现早干预,就能从源头扼杀心血管疾病。好了,本期节目到这里就结束了,感谢您的收看,我们下期节目再见!