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【全国爱耳日专访】孔祥东:遗传性耳聋=隐形杀手?爱耳防聋,从耳聋基因检测开始

发布时间:2021-03-04  来源: 健康大河南   
2021-03-04  健康大河南

  前言:2021年3月3日是第22次全国“爱耳日”,本次爱耳日的主题为:人人享有听力健康-筛查、康复、沟通, “筛查”、“康复”、“沟通”为此次爱耳日主题非常重要的3个元素。这三个方面与听力损失密不可分,只有做好“筛查”,贯彻“康复”,才能达到顺畅“沟通”。

  为此,健康大河南联合凯普集团、郑州凯普医学检验所共同推出《全国爱耳日》特别节目《爱耳防聋,从耳聋基因检测开始》,今天我们就邀请到了郑州大学第一附属医院传与产前诊断中心主任孔祥东做客演播室,请他和我们科普一下关于遗传性耳聋的相关知识!

  本期要点:

  问题一:孔主任您好,据了解,约60%的耳聋属于遗传性耳聋,是由遗传因素导致的。在节目的一开始,您能和我们讲解一下,什么是遗传性耳聋吗?

  孔主任:好的,主持人!耳聋是人类最常见的致残性疾病之一。听力障碍病因学研究显示,导致耳聋的主要原因分为遗传因素和环境因素。其中,遗传因素占据60%,常染色体隐性遗传占遗传性耳聋80%。这意味着,绝大多数听力障碍都是由于遗传导致,正常人也会生出聋儿,引起遗传性耳聋的主要四大基因为:GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3,以上四大基因的突变占到遗传性耳聋的80%的比例。

  因此,对患者及其家属进行耳聋基因检测,可明确耳聋病因,做到耳聋的早预防、早发现、早治疗。

  问题二:我们知道,很多孩子并不是一出生就耳聋的,比如打一巴掌孩子就耳聋了,甚至一次偶然用药就导致孩子终身耳聋,这样的耳聋患者和遗传有关系吗?您在临床工作中有没有遇到过类似的病例,能否和我们分享一下?

  孔主任:临床上很多这种案例,有人认为是孩子被打聋了,或者吃药或打针致聋了,其实这种情况,是孩子本身携带有致聋基因的缺陷,一旦遇到外界刺激,就会诱发耳聋的发生。

  如果孩子携带有SLC26A4这个基因缺陷,新生儿出生时听力是正常的,但很有可能会在1-6岁左右,由于外力的原因如感冒打喷嚏、外伤如头部撞击等外力刺激,就会诱发耳聋的发生,这类迟发性的耳聋,是无法通过传统的听力筛查检测出来的,只能通过遗传性耳聋基因检测才能尽早查出,尽早干预。

  有的孩子,临床上一次偶然用药,也会导致孩子终身耳聋,这是由于孩子携带有“”一针致聋基因mtDNA”部分基因位点的突变引起的,这部分人群对耳毒性药物非常敏感,我国每年有3万儿童因使用抗生素致聋,而这类药物致聋群体是可以通过早期筛查来避免的,所以对于这部分人群,及早筛查出来,避免后天使用这类药物导致耳聋悲剧的发生,是非常有必要的。

  临床上的案例:

  孔老师分享一到两个临床案例,大概3-5分钟时间,重点讲解一下药物性耳聋,以及一巴掌致聋的典型案例。

  问题三:如果父母其中有一人是耳聋患者,那么生出来的孩子一定会出现耳聋的现象吗?如果爸爸妈妈听力正常,是否还有可能生出耳聋宝宝呢?

  孔主任:这要从耳聋的遗传规律说起,孩子的DNA一半来自父亲,一半来自母亲,父母其中有一人是耳聋患者,生出来的孩子不一定会出现耳聋,耳聋的遗传规律,也是遵循孟德尔遗传定律的,分隐性遗传和显性遗传,比如,引起耳聋的第一大致聋基因,GJB2是常染色体隐性遗传的规律,也就是仅一条等位基因携带突变(携带者)时不发病,只有两条等位基因均携带突变时才会发病,如果父母有一人是耳聋患者,要看另一方的基因情况,如果另一方父母基因正常,那即使遗传了一方的突变基因只是个携带者,也不会发病,但是耳聋的遗传规律也是比较复杂的,是否会发病,还要结合其他耳聋基因如PDS等基因的携带情况综合判断,做好全面的遗传咨询是比较重要的。

  问题四:我们在日常生活中还遇到过这样的现象,孩子出生的时候听力正常,成长的过程中也没有受到过巨大的刺激,但随着年龄的增长,听力逐渐下降,您在临床工作中有遇到过这样的病人吗?这是由于什么原因导致的呢?

  孔:这种情况,通常是由于患有大前庭导水管综合征(EVAS),即由PDS基因突变所引起的,临床表现:多在学龄前发病,呈进行性听力下降,轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋,CT或MRI显示前庭水管扩大,可合并内耳畸形。此处,由孔老师分享一个临床案例,重点阐述一个PDS临床案例。

  问题五:听了您的讲解,我们知道,并不是每一个带有耳聋基因的新生儿都是一出生就是耳聋的,那么,哪类人群进行耳聋基因检测呢?

  孔主任:大概来讲,可以分为四大类人群,这些人群都是耳聋基因筛查的重要对象:

  ①新生儿:出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血,发现迟发性或药物性耳聋,提高新生儿听力筛查的检出率。近年,新生儿耳聋基因筛查,已成为了聋病病因诊断新的热点,已遍及全国多个省市,其中,北京、天津、山西、河北、河南、浙江、山东、广西、广东、湖北、湖南等多省市,已开展耳聋基因联合听力筛查,且不少省市政府已加入政府筛查项目并给予资助。像凯普公司这些企业在全国范围内,就承担了很多这种政府筛查的项目。

  ②孕前、孕早期夫妇:孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测,进行遗传咨询,明确生育聋儿的风险。

  ③耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者:从基因水平对耳聋进行病因学诊断,对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。

  ④耳毒性药物(尤其是氨基糖苷类抗生素)使用者有家族用药致聋历史者:这部分人群做检测,可尽早发现药物致聋基因,进行安全用药指导,避免家族母系成员药物性致聋的出现。

  问题六:刚刚您提到,孕妇在怀孕期间就可以做耳聋基因检测,在您的临床工作中,怀孕期间就去做筛查的人多吗?也会有孕妈妈提出:孩子就算耳聋我也要,是不是就不需要做检测了呢?

  孔主任:怀孕期间来做耳聋基因检测的人群,我的门诊中,还是很常见的,尤其是对于那些第一胎生育了聋儿或者致聋基因宝宝的孕妈,或者是有耳聋家族史的人群中,他们孕早期来医院做耳聋基因筛查的意识非常高,一旦发现自己怀孕,就会尽来医院进行耳聋遗传咨询,积极要求做耳聋基因筛查,以确认此次所怀孕的宝宝的基因携带情况;

  那么,对于某些孕妈也会说,不管孩子是否耳聋我都要,这部分人群也是需要做耳聋基因筛查的,如果查出来没问题或者说没太大问题当然更好,如果检测出来有问题,那么我们可以及时的干预,明确了病因,我们就可以做预防,早治疗,早干预,把这种临床危害降低到最低,比如可以建议及时佩戴助听器,及时植入人工耳蜗,药物性耳聋可以避免使用相关药物,以免外界外力的刺激等等干预,进一步避免由聋致哑的发生。

  另一方面,对这类受检者及时、有效的开展耳聋知识普及和指导,明确告知聋儿给家庭会带来巨大心理和经济负担,告知耳聋基因检测可以为生育听力正常宝宝提供保障,普及耳聋基因检测必要性的大众认知,也是我们非常重要的一项工作。

  问题七:基因检测的过程是什么样的呢?又该如何获得基因检测所需的样品?

  孔主任:目前主要的方法为基因检测如PCR-杂交法和测序法,测序法能够覆盖的检测位点最多最广,能容易检测出稀有位点的突变,不过平台要求高,我院可以正常开展,一般基层医院由于实验室条件限制还无法自行开展,另一种就是PCR-杂交法,特别是核酸检测概念的大众化,新冠疫情基层医院建了很多的核酸实验室,使一些临床分子项目在基层医院的落地提供了有力的平台,耳聋基因的临床检测对于基层医院的开展也提供了落地的可能性,使用核酸检测试剂盒检测,操作简便,快捷,收费低,是耳聋基因初筛的有力手段;

  由于是基因水平的检测,所以成人抽取静脉血即可检测,婴儿或新生儿比较小,静脉血不好抽,一般用足跟血做成血斑卡送至实验室做检测。

  问题八:做好“筛查”,贯彻“康复”,才能达到顺畅“沟通;在您看来,做好耳聋基因筛查都有哪些意义呢?

  孔主任:在目前可筛查的出生缺陷中,例如苯丙酮尿症、甲状腺机能低下等,耳聋的发病率是最高的,是最常见的新生儿出生缺陷,0-4岁的新生儿及耳聋原因中,70%的遗传因素和30%的非遗传因素,每年2000万新生儿,听力筛查可检出3万聋儿,超过3万高危迟发性耳聋的新生儿被漏检并且可能遗传至下一代,估算一下,最低每一患儿需40~70万元医疗康复费用,可想而知,这庞大的耳聋群体,全部解决聋人康复等问题,无疑会导致巨额的财政医疗费支出,这会制约社会经济发展。这部分人群通过传统听力筛查手段无法实现,因后天环境因素刺激导致听力永久丧失,这部分听障悲剧是完全可以通过耳聋基因筛查来避免的。小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,造成无法补救的听力和语言功能的损伤,如能早期发现,早期干预,可以避免由聋致哑,基本可以参与正常的社会生活,因此,预防出生缺陷,及早筛查干预,及早预防非常重要;

  问题九:如果新生儿检测出来带有耳聋基因,依据目前的医学技术,有哪些干预方法呢?

  孔主任:耳聋基因检测是预防耳聋发生的最有效手段,对患者及其家属进行耳聋基因检测,不仅可明确耳聋病因,做到耳聋的早预防、早发现、早治疗,及早进行遗传咨询;

  目前耳聋治疗无突破性进展。通过耳聋基因检测,可以发现听力高危群,进行早预防,早发现,早干预。若确定为聋儿,可以早期治疗,通过人工耳蜗植入,宝宝能拥有正常的听力;若检测宝宝携带耳聋突变基因,通过避免接触耳毒性药物(尤其是氨基糖苷类抗生素)和外伤(如头部撞击),有效地避免不良因素的干扰,保证孩子在一个健康的听力状况下成长;

  问题十:还有一个问题大家都非常关心,如果自己或者家人是耳聋基因携带者,还有可能生出健康的宝宝吗?

  孔主任:答案是肯定的,即使自己或者家人是耳聋基因携带者,还是可以正常生出健康的宝宝,但是提醒一点,产前筛查很重要,越早筛查,越好干预,并且可以及时的进行遗传咨询及生育指导,来降低或避免耳聋宝宝的出生。

  问题十一:您从医多年,在这个历程中,有没有哪个患者令您印象特别深刻?能否和我们分享一下?

  孔主任:孔主任补充一个案例分享。

  互动环节:那我们看到,今天互动区的讨论,尤为热烈,我们也从互动区中,挑选出3个大家最为关心的话题,来请孔主任做一个解答;

  ①孔主任,我是一名基层医院的医师,目前我们医院还没开展耳聋基因检测项目,如果有患者有这种检测需求,我们是否可以推荐患者去你们医院,请问您的出诊时间是?

  孔:医院没开展此项目,如果医院实验室有条件,可以在院内开展起来,由于他是一个基因筛查,需要核酸检测实验室,如果医院有核酸实验室,可以考虑自行开展,目前无法开展的话,可以转诊到我院,我的门诊时间是:

  ②孔老师您好,孩子出生时候,在医院做了常规的听力筛查,是否有必要再做一个耳聋基因检测呢?

  孔:根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令) 规定,分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查,目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而,并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿表现为迟发性听力下降,有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,新生儿听力筛查不能筛查出这部分药物性耳聋和迟发性耳聋,仅仅通过常规听力筛查会容易造成这部分人群的漏检,因此,耳聋基因筛查联合听力常规筛查的双筛查模式,是很重要的。

  所以,新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代,但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查,一些医院已经启动了新生儿听力+耳聋基因联合筛查的双筛方案,来有效避免常规听力筛查无法检出迟发性和药物性聋的问题。

  ③如何才能有效的防控耳聋?

  孔:针对出生缺陷,国家已启动出生缺陷三级防控体系,那么,耳聋也属于出生缺陷的一种范畴,也是需要按照三级防控方案来有效防治耳聋的发生的。

  一级防控主要针对婚前、孕前耳聋基因筛查及药物性耳聋基因筛查,可以进行遗传咨询和婚育指导;二级防控主要针对孕妇进行产前基因筛查及针对胎儿进行产前基因诊断;三级防控主要针对新生儿,采取新生儿耳聋基因筛查和听力筛查联合筛查的方案。

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[责任编辑: 方帅]