预防“唐宝宝”的医学检测手段较多，孕妈妈应该如何选择?

　　预防“唐宝宝”的医学检测手段较多，但同时它们又各有针对性，面对这些检测手段，孕妈妈应该如何选择呢?

　　唐氏筛查01

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　　1.筛查时间：孕15-20+6周的单胎妊娠孕妇。

　　2.当天进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。

　　3.孕妇到预产期当天的年龄小于35岁。孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径校正。

　　4.结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的概率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，筛查阴性者，也有非常小的概率为异常妊娠;筛查阳性者，建议进一步检查。

　　5.单独唐氏筛查血清学筛查检出率并不高，但孕早期+孕中期的联合筛查检出率就能大幅度提升，这也是为什么孕早期做了“早唐+NT”，到了孕中期又让孕妈妈做一次抽血检测。联合筛查能有效提高检出率至90%左右。唐氏筛查在小孕周即能筛查，检测周期短，如果结果异常能早期指导下一步处理。

　　无创DNA检测(NIPT)02

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　　无创DNA是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA从而筛查胎儿染色体异常的近年来发展起来的高通量测序技术，可以对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。NIPT是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。无创DNA需采集5mL孕妇静脉血，不需要空腹、只要正常饮食、作息即可。此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺术比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺术的孕妇带来了极大好处。无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，目前21三体检出率可高达99%。而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

　　羊水穿刺 03

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　　羊水穿刺属于诊断技术，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇，均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间是孕18周—24周。在超声引导下操作，进入羊膜腔抽取10～20ml羊水得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些染色体疾病。

　　无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择检查方式，不盲目迷信单一的筛查方法。