想要生育健康的宝宝,这项孕前筛查一定不能少
医生,我们以前生育过不好的孩子,出生后1周就夭折了,可我们还想再生育一胎,我们备孕前能再做些什么呢?
医生,我们夫妻双方没有任何患病症状,为什么我们的孩子却患有单基因遗传病呢?
最近备孕门诊经常遇见咨询上述问题的夫妻,其实上面提到的大多是单基因隐性遗传病,这种情况携带者夫妻往往没有任何症状,但却有生育隐性遗传病患儿的风险。在常规产检中,隐性遗传病患儿通常无法检查出异常,直到出生后出现病症才得以发现。
那孕前如何排查生育隐性遗传病患儿的风险呢?今天就跟大家科普一个备孕前检查项目:单基因扩展性携带者筛查,让隐性遗传病看得见。
什么是单基因隐性遗传病?
每个正常人,都有23对(46条)染色体,包括22对常染色体,1对决定性别的性染色体。每对常染色体上都有对应的等位基因,实际上,几乎每个人都携带有致病基因变异,当有一个“坏的”基因变异时并不会致病,只有当两条染色体上都有相同基因变异,才会致病,这就是我们通常说的常染色体隐性遗传。
而我们的每对染色体有一条来自父亲,一条来自母亲。如果父母双方的染色体上各携带一个“坏的”基因,对父母来说,都只有一个“坏的”基因,属于健康的携带者,不会发病,但是其后代就可能从父母那里同时获得“坏的”基因,凑成一对,那就会发病,这个概率为1/4。所以说,就算夫妇外表正常,身体也健康,但其实是同一种致病基因突变的携带者的话,自己不发病,下一代就可能发病!
常见的单基因隐性遗传病
有哪些危害?
总结起来为“三高一严重”
高携带率:有研究显示,平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。
高发病率:单基因病高达8000多种,综合发病率高达1%,在各种导致出生缺陷的原因中,单基因遗传病约占22.2% 。
治疗费用高昂:仅有少部分单基因病可以治疗,即使可以治疗干预,费用也高达百万千万,让普通家庭可望而不可及。
症状严重:单基因病大多致死,即使存活下来,也要面对终生残疾的风险。
单基因病扩展性携带者筛查
今天我们要说的“单基因病扩展性携带者筛查”就可以让单基因隐性遗传病“看得见”。
单基因扩展性携带者筛查主要筛查携带率高、临床表型严重的单基因遗传病,比如脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、遗传性耳聋、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性等危及生命、导致残疾、造成智力损伤或需要终生干预治疗的疾病。
只需抽取3ml静脉血,即可检测包括三百余种常染色体或X连锁隐性遗传病相关的三百余个基因的致病性及可能致病性变异,从而降低夫妻生育单基因隐性遗传病患儿的风险。
每个人都需要做携带者筛查吗?
根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)建议,所有的备孕夫妇都可以做携带者筛查。单基因病扩展性携带者筛查可及早发现生育风险并及时干预,可有效预防严重遗传病的发生。
对于生育过遗传病患儿或有遗传病家族的夫妻,建议明确先证者的遗传学病因,再次妊娠后可进行针对性产前诊断。如果无法取得先证者标本,不能明确遗传学病因时,夫妻双方也可进行全外显子基因携带者筛查,根据筛查结果指导妊娠方式及制定产前筛查、产前诊断方案。
单基因携带者筛查的最佳检测时期?
开展单基因遗传病携带者筛查的最佳时期是备孕期,在这个时期,准爸爸妈妈们时间较为充裕,因此针对检测结果进行斟酌和决策也相对从容,备选的解决方案也比较多。如果错过了备孕期也不要担心,在孕早期进行筛查也是可以的,但在这个时期检测,时间比较紧张,建议考虑夫妻双方同时进行抽血检测。